Anemia falciforme
Definição
A anemia falciforme é uma doença hereditária na qual as hemácias (glóbulos vermelhos) têm o formato anormal de lua crescente. Normalmente, as hemácias têm forma de disco. As hemácias transportam oxigênio pelo corpo.
Nomes alternativos
Anemia - células falciformes; Anemia drepanocítica; Doença da hemoglobina SS (Hb SS)
Causas
A anemia falciforme é causada por um tipo anormal de hemoglobina chamada hemoglobina S. A hemoglobina é uma proteína localizada dentro das hemácias que carrega o oxigênio.
- A hemoglobina S distorce o formato das hemácias. As hemácias assumem a forma de lua crescente ou de foices (falciformes).
- As hemácias falciformes distribuem menos oxigênio para os tecidos do corpo.
- Elas também podem ficar presas mais facilmente em pequenos vasos sanguíneos e se despedaçar, interrompendo o fluxo sanguíneo e diminuindo ainda mais a quantidade de oxigênio recebida pelos tecidos.
A anemia falciforme é herdada do pai e da mãe. Se você herdar o gene da hemoglobina S do pai e o da hemoglobina normal (A) da mãe, por exemplo, terá o traço falciforme. As pessoas com traço falciforme não têm os sintomas da anemia falciforme.
Ela é muito mais comum em pessoas de ascendência africana e mediterrânea. A anemia falciforme também é vista em pessoas da América do Sul e Central, do Caribe e do Oriente Médio.
Sintomas
Geralmente, os sintomas não aparecem até depois dos 4 meses de idade.
Quase todos os pacientes com anemia falciforme têm episódios dolorosos chamados de crise falciforme, que podem durar de horas a dias. Essas crises afetam os ossos das costas, os ossos longos e o tórax.
Alguns pacientes têm episódios com intervalos de alguns anos. Outros podem ter vários episódios por ano. As crises falciformes podem ser graves o suficiente para exigir uma internação hospitalar.
Outros sintomas incluem:
Crianças pequenas com anemia falciforme podem ter crises de dor abdominal.
Os sintomas seguintes ocorrem quando há obstrução de pequenos vasos sanguíneos pelas células falciformes:
- Ereção prolongada e dolorosa (priapismo)
- Cegueira ou problemas de visão
- Dificuldade de raciocínio ou confusão causadas por pequenos derrames
- Úlceras nas pernas (em adolescentes e adultos)
Eventualmente, o baço para de funcionar. Como resultado, as pessoas com anemia falciforme podem ter sintomas de infecção como:
- Infecção óssea (osteomielite)
- Infecção da vesícula biliar (colecistite)
- Infecção pulmonar (pneumonia)
- Infecção do trato urinário
Outros sinais e sintomas podem incluir:
- Retardo do crescimento e da puberdade
- Dor nas articulações causada por artrite
- Falência cardíaca ou hepática devida a excesso de ferro (de muitas transfusões)
Sinais e testes
Entre os exames normalmente realizados para diagnosticar e monitorar os pacientes com anemia falciforme estão:
- Bilirrubina
- Saturação de oxigênio no sangue
- Hemograma completo
- Eletroforese de hemoglobina
- Creatinina sérica
- Potássio sérico
- Exame de células falciformes
Tratamento
O objetivo do tratamento é gerenciar e controlar os sintomas, bem como limitar a quantidade de crises.
Os pacientes com anemia falciforme exigem tratamento constante, mesmo que não estejam tendo uma crise.
Suplementos de ácido fólico devem ser tomados. O ácido fólico é necessário para produzir glóbulos vermelhos.
O tratamento para uma crise de anemia falciforme inclui:
- Transfusões de sangue (também podem ser feitas regularmente para prevenir derrames)
- Analgésicos
- Líquidos em grande quantidade
Outros tratamentos para a anemia falciforme incluem:
- A hidroxiureia é uma droga que pode ajudar a reduzir o número de episódios de dor (inclusive dor no peito e dificuldade para respirar) em algumas pessoas
- Antibióticos podem ser usados para prevenir as infecções bacterianas, comuns em crianças com anemia falciforme
- Medicamentos que diminuem a quantidade de ferro no corpo
Tratamentos para complicações da anemia falciforme incluem:
- Diálise ou transplante de rim para doença renal
- Terapia para complicações psicológicas
- Remoção da vesícula biliar nos pacientes com cálculos biliares
- Substituição do quadril em casos de necrose avascular do quadril
- Cirurgia para problemas oculares
- Tratamento para abuso ou uso em excesso de opioides
- Cuidados de feridas para úlceras nas pernas
O transplante de medula ou de células tronco pode curar a anemia falciforme. Entretanto, ele não é uma boa opção para a maioria dos pacientes no momento. Os pacientes de anemia falciforme muitas vezes não conseguem doadores compatíveis.
Pessoas com anemia falciforme devem manter o cartão de vacinas rigorosamente atualizado. Converse com o seu médico quais vacinas são recomendadas para você ou para o seu filho.
Grupos de apoio
Participar de um grupo de apoio em que os membros compartilham experiências comuns pode aliviar o estresse relacionado ao cuidado de pessoas com uma doença crônica.
Expectativas (prognóstico)
Antigamente, os pacientes de anemia falciforme muitas vezes morriam por falência dos órgãos entre 20 e 40 anos. Graças a uma melhor compreensão e tratamento da doença, atualmente os pacientes podem chegar até os 50 ou mais.
As causas de morte incluem falência dos órgãos e infecção.
Quando contatar um profissional de saúde
Entre em contato com o seu médico se tiver:
- Crises dolorosas
- Qualquer sintoma de infecção (febre, dor no corpo, dor de cabeça ou fadiga)
- Ereções prolongadas e dolorosas (em homens)
Referências
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Steinberg MH. Sickle cell disease and other hemoglobinopathies. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman's Cecil Medicine. 25th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016:chap 163.
Revisão feita por: Todd Gersten, MD, Hematology/Oncology, Florida Cancer Specialists & Research Institute, Wellington, FL. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Isla Ogilvie, PhD, and the A.D.A.M. Editorial team.
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