Definición

Es un trastorno del tejido conectivo. Este es el tejido fortalece las estructuras corporales.

Los trastornos del tejido conectivo afectan los sistemas esquelético y cardiovascular, al igual que los ojos y la piel.

Nombres alternativos

Aneurisma aórtica - Marfan

Causas

El síndrome de Marfan es causado por variantes en un gen llamado fibrilina-1. Este gen juega un papel importante como pilar fundamental para el tejido conectivo en el cuerpo.

El variante en el gen también causa crecimiento excesivo de los huesos largos del cuerpo. Las personas con este síndrome tienen estatura elevada y las piernas y manos largas. La forma como ocurre este crecimiento exagerado no se ha comprendido bien.

Otras áreas del cuerpo que resultan afectadas incluyen:

• El tejido pulmonar (puede haber un neumotórax, en el cual el aire se puede escapar del pulmón hacia la cavidad torácica y colapsar el pulmón)
• La aorta, el principal vaso sanguíneo que lleva sangre del corazón al cuerpo, puede estirarse o debilitarse (lo que se denomina dilatación aórtica o aneurisma aórtico)
• Las válvulas cardíacas
• Los ojos, provocando cataratas y otros problemas (como por ejemplo, luxación del cristalino)
• La piel
• El tejido que cubre la médula espinal
• Las articulaciones

En la mayoría de los casos, el síndrome de Marfan se transmite de padres a hijos (hereditario). Sin embargo, hasta el 30% de las personas no tiene un antecedente familiar, lo cual se denomina "esporádico". En los casos esporádicos, se cree que el síndrome es ocasionado por un nuevo cambio genético.

Síntomas

Las personas con el síndrome de Marfan generalmente son altas con brazos y piernas delgados y largos, y dedos en forma de araña (llamado aracnodactilia). Cuando estiran los brazos, la longitud de éstos es mayor que su estatura.

Otros síntomas incluyen:

• Un tórax que se hunde o sobresale, llamado tórax en embudo (tórax excavado) o pecho de paloma (tórax en quilla)
• Pie plano
• Paladar muy arqueado y dientes apiñados
• Hipotonía de los músculos (bajo tono muscular)
• Articulaciones que son demasiado flexibles (pero los codos pueden ser menos flexibles)
• Dificultades de aprendizaje
• Movimiento del cristalino del ojo de su posición normal (luxación)
• Miopía
• Mandíbula pequeña y baja (micrognatia)
• Columna que se curva hacia un lado (escoliosis)
• Cara estrecha y delgada

Muchas personas con síndrome de Marfan sufren de dolores crónicos en los músculos y las articulaciones.

Pruebas y exámenes

El Proveedor de atención médica llevará a cabo un examen físico. Las articulaciones se pueden mover más de lo normal. También puede haber signos de:

• Aneurisma
• Atelectasia pulmonar
• Problemas con las válvulas cardíacas

Un examen ocular puede mostrar:

• Defectos del cristalino o la córnea
• Desprendimiento de retina
• Problemas visuales

Se pueden llevar a cabo los siguientes exámenes:

• Ecocardiografía
• Pruebas de la mutación de la fibrilina-1 (en algunas personas)

Cada año se debe realizar una ecocardiografía u otro examen para observar la base de la aorta y posiblemente las válvulas cardíacas. Dependiendo de los resultados, es posible que necesite esta prueba con menos frecuencia que una vez al año.

Tratamiento

Los problemas visuales se deben tratar cuando sea posible.

Vigile la escoliosis, especialmente durante los años de la adolescencia.

Los medicamentos para disminuir la frecuencia cardíaca y bajar la presión arterial pueden ayudar a prevenir el estrés en la aorta. Para evitar lesionar la aorta, las personas con esta afección pueden tener que cambiar sus actividades. Algunas personas pueden necesitar cirugía para reemplazar la válvula y la raíz aórtica.

Se debe vigilar muy de cerca a las mujeres embarazadas que tengan este síndrome, debido al incremento de la tensión sobre el corazón y la aorta.

Grupos de apoyo

Puede encontrar más información y apoyo para personas con síndrome de Marfan y sus familias en: 

La Fundación Marfan -- marfan.org

Expectativas (pronóstico)

Las complicaciones relacionadas con el corazón pueden acortar el período de vida de las personas con esta enfermedad. Sin embargo, muchas personas viven hasta los 60 años y más. El período de vida se puede extender más con un buen cuidado y cirugía.

Posibles complicaciones

Las complicaciones pueden incluir:

• Regurgitación aórtica
• Ruptura aórtica
• Endocarditis bacteriana
• Aneurisma aórtico disecante (también llamado disección aórtica)
• Agrandamiento de la base de la aorta
• Insuficiencia cardíaca
• Prolapso de la válvula mitral
• Escoliosis
• Problemas de visión

Cuándo contactar a un profesional médico

Las parejas que tengan esta afección y estén planeando tener hijos posiblemente necesiten consultar con un asesor en genética antes de tener familia.

Prevención

Las variantes de genes nuevas y espontáneas que llevan al síndrome de Marfan (menos de un tercio de los casos) no se pueden prevenir. Si usted padece el síndrome de Marfan, vea a su proveedor al menos una vez cada año.

Referencias

Doyle JJ, Dietz HC. Marfan syndrome. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, et al. eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 22nd ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2025:chap 743.

Madan-Khetarpal S, Arnold G, Ortiz D. Genetic disorders and dysmorphic conditions. In: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, Garrison J, eds. Zitelli and Davis' Atlas of Pediatric Diagnosis. 8th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2023:chap 1.

Pyeritz RE. Inherited diseases of connective tissue. In: Goldman L, Cooney KA, eds. Goldman-Cecil Medicine. 27th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2024:chap 239.