Hipertrigliceridemia familiar

Definición

Es un trastorno frecuente que se transmite de padres a hijos. Causa un nivel de triglicéridos (un tipo de grasa) en la sangre de una persona más alto de lo normal.

Nombres alternativos

Hiperlipoproteinemia tipo IV

Causas

La hipertrigliceridemia familiar es más probablemente causada por variantes genéticas combinadas con factores ambientales. Como resultado, la afección se agrupa en las familias. La gravedad del trastorno puede variar basado en el sexo, la edad, el uso de hormonas y los factores alimenticios.

Las personas con esta afección también presentan niveles altos de lipoproteína de muy baja densidad (VLDL). El colesterol LDL y el colesterol HDL a menudo son bajos.

En la mayoría de los casos, la hipertrigliceridemia familiar no se nota sino hasta la pubertad o principios de la edad adulta. La obesidad, la hiperglucemia (altos niveles de glucosa en la sangre) y los altos niveles de insulina con frecuencia también están presentes. Estos factores pueden ocasionar niveles de triglicéridos incluso más elevados. El consumo de alcohol, una dieta alta en carbohidratos, y el uso de estrógenos pueden empeorar la afección.

Usted es más propenso a padecer esta afección si tiene un antecedente familiar de hipertrigliceridemia de cardiopatía antes de la edad de 50 años.

Síntomas

Es posible que no se note ningún síntoma. Las personas con esta afección pueden sufrir arteriopatía coronaria a temprana edad.

Pruebas y exámenes

Su proveedor de atención médica realizará un examen físico y hará preguntas acerca de los antecedentes familiares y los síntomas.

Si usted tiene antecedentes familiares de esta afección, debe someterse a exámenes de sangre para verificar los niveles de lipoproteína de muy baja densidad (VLDL) y de triglicéridos. Los exámenes de sangre casi siempre muestran un aumento en los triglicéridos entre leve y moderado (aproximadamente de 200 a 500 mg/dL).

También se puede hacer un perfil de riesgo coronario.

Tratamiento

El objetivo del tratamiento es controlar las afecciones que pueden elevar los niveles de triglicéridos, tales como la obesidad, el hipotiroidismo y la diabetes.

Su proveedor le puede decir que no consuma alcohol. Ciertas píldoras anticonceptivas pueden elevar los niveles de triglicéridos. Hable con su proveedor sobre el riesgo cuando decida si toma estos medicamentos.

El tratamiento también implica evitar el exceso de calorías y alimentos ricos en grasas saturadas y carbohidratos.

Si los niveles de triglicéridos permanecen altos incluso después de hacer cambios en la dieta, se pueden necesitar medicamentos. El ácido nicotínico, el gemfibrozilo y el fenofibrato bajarán los niveles de triglicéridos en personas con esta afección.

Expectativas (pronóstico)

La pérdida de peso y el control de la diabetes ayudan a mejorar el pronóstico.

Posibles complicaciones

Las complicaciones pueden incluir:

Prevención

Los exámenes de los miembros de una familia para verificar la presencia de triglicéridos altos pueden detectar la enfermedad de manera temprana.

Referencias

Genest J, Mora S, Libby P. Lipoprotein disorders and cardiovascular disease. In: Libby P, Bonow RO, Mann DL, Tomaselli GF, Bhatt DL, Solomon SD, eds. Braunwald's Heart Disease: A Textbook of Cardiovascular Medicine. 12th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2022:chap 27.

Robinson JG. Disorders of lipid metabolism. In: Goldman L, Cooney KA, eds. Goldman-Cecil Medicine. 27th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2024:chap 190.

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