Galactosemia
Definição
A galactosemia é um distúrbio no qual o corpo não consegue transformar (metabolizar) galactose em glicose.
Nomes alternativos
Deficiência de galactose-1-fosfato uridil transferase; Deficiência de galactoquinase; Deficiência de galactose-6-fosfato epimerase
Causas
A galactosemia é uma doença hereditária, isto é, passada de geração em geração. Se cada um dos pais carrega uma cópia não funcionante do gene que causa a galactosemia, cada filho tem uma chance de 25% (1 em 4) de ser afetado pela doença.
Existem três formas da doença:
- Deficiência da enzima galactose-1-fosfato uridil transferase (galactosemia clássica, a forma mais comum e mais grave)
- Deficiência de galactoquinase
- Deficiência de galactose-6-fosfato epimerase
As pessoas com galactosemia não conseguem transformar o açúcar simples da galactose. A galactose compõe metade da lactose, o açúcar encontrado no leite.
Se um bebê com galactosemia tomar leite, substâncias feitas de galactose se acumularão em seu sistema. Essas substâncias danificam o fígado, cérebro, rins e olhos.
Pessoas com galactosemia não toleram qualquer tipo de leite (humano ou animal). Elas devem ter cuidado com a ingestão de outros alimentos que contenham galactose.
Sintomas
Bebês com galactosemia podem desenvolver sintomas nos primeiros dias de vida se consumirem leite materno ou qualquer outro alimento que contenha lactose. Os sintomas podem ser devido a uma infecção grave no sangue com a bactéria E. coli.
Os sintomas incluem:
- Convulsões
- Irritabilidade
- Letargia
- Dificuldade de alimentação (o bebê se recusa a tomar mamadeira contendo leite)
- Ganho de peso insuficiente
- Pele e olhos amarelados (icterícia)
- Vômitos
Sinais e exames
Os exames incluem:
- Hemocultura para infecção bacteriana (sepse por E. coli)
- Atividade enzimática nos glóbulos vermelhos
- Cetonas na urina
- Diagnóstico pré-natal ao medir diretamente a enzima galactose-1-fosfato uridil transferase
- Substâncias redutoras na urina do bebê e nível normal ou baixo de açúcar no sangue, enquanto o recém-nascido está sendo alimentado com leite materno ou com leite em pó contendo lactose
Exames de triagem neonatal podem incluir triagem para diagnóstico precoce da galactosemia.
Resultados dos exames podem mostrar:
- Aminoácidos na urina ou no sangue
- Aumento do fígado
- Fluido abdominal
- Hipoglicemia
Tratamento
As pessoas com galactosemia devem evitar todo tipo de leite e produtos que contenham leite (inclusive leite em pó), além de qualquer alimento que contenha galactose, por toda a vida. É essencial ler os rótulos dos produtos e ser um consumidor bem informado.
Os bebês podem ser alimentados com:
- Leite de soja
- Leites a base de carne ou fórmula de hidrolisado de proteína
- Outro leite sem lactose
Suplementos de cálcio são recomendados.
Expectativas (prognóstico)
Pessoas com diagnóstico precoce e que evitam produtos lácteos totalmente podem viver uma vida relativamente normal. No entanto, uma leve incapacidade intelectual pode se desenvolver, mesmo em pessoas que evitam galactose.
Complicações
Complicações incluem:
- Catarata
- Cirrose do fígado
- Atraso no desenvolvimento da fala
- Períodos menstruais irregulares, diminuição da função dos ovários levando à falência ovariana
- Retardo mental
- Infecção bacteriana grave (sepse por E. coli)
- Tremores e funções motoras incontroláveis
- Morte (se houver galactose na dieta)
Quando contatar um profissional de saúde
Ligue para o médico se:
- Seu bebê tiver sintomas de galactosemia
- Se você tiver histórico familiar de galactosemia e estiver considerando ter filhos
Prevenção
Conhecer seu histórico familiar ajuda muito. Se tiver um histórico familiar de galactosemia e desejar ter filhos, o aconselhamento genético ajudará a tomar decisões sobre gravidez e exames pré-natais. Uma vez diagnosticada a galactosemia, o aconselhamento genético é recomendado para outros membros da família.
Alguns exames de triagem neonatal podem verificar se há galactosemia. Se o teste indicar um possível diagnóstico de galactosemia, é recomendado eliminar produtos lácteos da dieta do bebê imediatamente e entrar em contato com o médico para realização de um exame de sangue confirmatório.
Referências
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Revisão feita por: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Associate Professor in Medical Genetics, The University of Alabama at Birmingham, Birmingham, AL. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David C. Dugdale, MD, Medical Director, Brenda Conaway, Editorial Director, and the A.D.A.M. Editorial team.
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