Fructosemia; Deficiencia de fructosa aldolasa B; Intolerancia a la fructosa; Deficiencia de Fructosa 1,6 bifosfato aldolasa DefiniciónEs un trastorno por el cual una persona carece de la proteína necesaria para descomponer la fructosa. Esta es un azúcar de las frutas que se presenta en forma natural en el cuerpo. La fructosa artificial se utiliza como edulcorante en muchos alimentos, incluso los alimentos y bebidas para bebés. CausasEsta afección ocurre cuando el cuerpo carece de una enzima llamada aldolasa B. Esta sustancia se necesita para descomponer la fructosa. Si una persona sin esta sustancia come fructosa o sacarosa (azúcar de la caña o de la remolacha o azúcar común), se presentan cambios químicos complejos en su cuerpo. El cuerpo no puede transformar la forma de azúcar que almacena (glucógeno) en glucosa. En consecuencia, el azúcar en la sangre disminuye y se acumulan sustancias peligrosas en el hígado. Este tipo de intolerancia a la fructosa es hereditaria, lo cual quiere decir que se puede transmitir de padres a hijos. Si ambos padres portan una copia defectuosa del gen de la aldolasa B, cada uno de sus hijos tiene un 25% (1 de 4) de probabilidades de resultar afectado. SíntomasLos síntomas se pueden observar después de que un bebé comienza a comer alimentos sólidos o leche maternizada. Los síntomas tempranos de la intolerancia a la fructosa son similares a los de la galactosemia (incapacidad de utilizar el azúcar galactosa). Los síntomas posteriores se relacionan más con la enfermedad hepática. Los síntomas pueden incluir:
Pruebas y exámenesEl examen físico puede mostrar:
Los exámenes que confirman el diagnóstico incluyen:
El azúcar en la sangre estará bajo, especialmente después de recibir fructosa o sacarosa. Los niveles de ácido úrico estarán altos. TratamientoLa eliminación total de la fructosa y la sacarosa de la dieta es un tratamiento efectivo para la mayoría de las personas. Las complicaciones pueden tratarse. Por ejemplo, algunas personas pueden tomar un medicamento para disminuir el nivel de ácido úrico en la sangre y reducir así el riesgo de padecer gota. Expectativas (pronóstico)La intolerancia hereditaria a la fructosa puede ser leve o grave. La eliminación de la fructosa y la sacarosa ayuda a la mayoría de los niños afectados por esta enfermedad. En la mayoría de los casos el resultado es alentador. Algunos niños con una forma grave de la enfermedad desarrollarán enfermedad hepática grave. Incluso la eliminación de la fructosa y la sacarosa de la dieta pueden no prevenir la enfermedad hepática grave en estos niños. El pronóstico de la persona depende de:
Posibles complicacionesSe pueden presentar las siguientes complicaciones:
Cuándo contactar a un profesional médicoConsulte con su proveedor de atención médica si su hijo presenta síntomas de esta enfermedad después de comenzar la alimentación. Si el niño padece esta enfermedad, los expertos recomiendan acudir a un médico especialista en metabolismo o genética bioquímica. PrevenciónLas parejas con antecedentes familiares de intolerancia a la fructosa que deseen tener un bebé pueden pensar en buscar asesoría genética. La mayoría de los efectos dañinos de esta enfermedad se pueden prevenir al reducir el consumo de fructosa y sacarosa. ReferenciasBonnardeaux A, Bichet DG. Inherited disorders of the renal tubule. In: Yu ASL, Chertow GM, Luyckx VA, Marsden PA, Skorecki K, Taal MW, eds. Brenner and Rector's The Kidney. 11th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:chap 44. Kishnani PS, Chen Y-T. Defects in metabolism of carbohydrates. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 21st ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:chap 105. Mojica A, Weinstock RS. Carbohydrates. In: McPherson RA, Pincus MR, eds. Henry's Clinical Diagnosis and Management by Laboratory Methods. 24th ed. Elsevier; 2022:chap 17. Scheinman SJ. Genetically based kidney transport disorders. In: Gilbert SJ, ed. National Kidney Foundation's Primer on Kidney Disease. 8th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2023:chap 37. | ||
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Actualizado : 4/24/2023 Versión en inglés revisada por : Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Associate Professor in Medical Genetics, The University of Alabama at Birmingham, Birmingham, AL. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David C. Dugdale, MD, Medical Director, Brenda Conaway, Editorial Director, and the A.D.A.M. Editorial team. Ver referencias La información aquí contenida no debe utilizarse durante ninguna emergencia médica, ni para el diagnóstico o tratamiento de alguna condición médica. Debe consultarse a un médico con licencia para el diagnóstico y tratamiento de todas y cada una de las condiciones médicas. Los enlaces a otros sitios se proporcionan sólo con fines de información, no significa que se les apruebe. No se otorga garantía de ninguna clase, ya sea expresa o implícita, en cuanto a la precisión, confiabilidad, actualidad o exactitud de ninguna de las traducciones hechas por un proveedor de servicios externo de la información aquí contenida en otro idioma. © 1997- A.D.A.M., unidad de negocios de Ebix, Inc. La reproducción o distribución parcial o total de la información aquí contenida está terminantemente prohibida. | ||
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