Definición

El síndrome de Klippel-Trenaunay (SKT) es una afección poco frecuente que se presenta de manera típica al nacer. El síndrome a menudo consiste en hemangiomas planos, crecimiento excesivo de huesos y tejido blando, y venas varicosas.

Nombres alternativos

Síndrome de Klippel-Trenaunay-Weber; SKT; Angioosteohipertrofia; Hemangiectasia hipertrófica; Nevo verrugoso hipertrófico; Malformaciones capilares linfática y venosa

Causas

El SKT se produce por una variación genética que ocurre durante el desarrollo fetal. La razón por la cual ocurre se desconoce. 

Síntomas

Los síntomas del SKT incluyen:

• Muchos hemangiomas planos u otros problemas vasculares, incluso manchas oscuras en la piel
• Venas varicosas (se pueden notar en la infancia temprana, pero es más probable que se observen más adelante en la infancia o la adolescencia)
• Marcha inestable a causa de la diferencia en el tamaño de las extremidades (el miembro involucrado es más largo)
• Dolor en los huesos, venas o nervios

Otros síntomas posibles:

• Sangrado del recto
• Sangre en la orina

Pruebas y exámenes

Las personas con esta afección pueden tener crecimiento excesivo de huesos y tejido blando. Esto se presenta con mayor frecuencia en las piernas, pero también puede afectar los brazos, la cara, la cabeza u órganos internos.

Se pueden utilizar varias técnicas de imagenología para encontrar cualquier cambio en las estructuras del cuerpo a causa de esta afección. Estos también ayudan en la toma de decisiones para el plan de tratamiento. Estas pueden incluir:

• Angiografía por resonancia magnética (ARM)
• Ablación endoscópica térmica
• Radiografias
• Tomografía computarizada o angiografía por tomografía computarizada
• Resonancia magnética
• Ecosonograma dúplex color

Muy pocas veces una ecografía durante el embarazo ayuda a detectar la afección.

Grupos de apoyo

Puede encontrar más información y apoyo para las personas el síndrome de Klippel-Trenaunay y sus familias en:

• The Klippel-Trenaunay Syndrome Support Group -- k-t.org
• Vascular Birthmarks Foundation -- birthmark.org

Expectativas (pronóstico)

La mayoría de las personas con SKT tienen un buen pronóstico, aunque este puede afectar su apariencia. 

Referencias

Greene AK, Mulliken JB. Vascular anomalies. In: Losee JE, Hopper RA, eds. Plastic Surgery: Volume 3: Craniofacial, Head and Neck Surgery and Pediatric Plastic Surgery. 5th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2024:chap 31.

K-T Support Group website. Clinical practice guidelines for Klippel-Trenaunay syndrome (KTS). k-t.org/assets/images/content/BCH-Klippel-Trenaunay-Syndrome-Management-Guidelines-1-6-2016.pdf. Updated January 6, 2016. Accessed April 18, 2024.

Longman RE. Klippel-Trenaunay-Weber syndrome. In: Copel JA, D'Alton ME, Feltovich H, et al, eds. Obstetric Imaging: Fetal Diagnosis and Care. 2nd ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018:chap 131.

McCormick AA, Grundwaldt LJ. Vascular anomalies. In: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, Garrison J, eds. Zitelli and Davis' Atlas of Pediatric Physical Diagnosis. 8th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2023:chap 10.