Consejería genéticaLa genética moderna nos permite entender cómo se heredan las enfermedades genéticas basándose en el ADN, los genes y los cromosomas. Ahora podemos hacer pruebas a parejas y fetos para determinar si tienen ciertos trastornos heredados, como la fibrosis quística, al igual que otras anomalías cromosómicas y genéticas como el síndrome de Down. Las parejas que están pensando en tener un bebé pueden considerar la posibilidad de buscar asesoría genética y diagnóstico prenatal antes de la concepción para prever cualquier posible anomalía en su hijo. Otros pueden practicarse las pruebas después de que conciban para evaluar el estado del feto. Las personas que están en mayor riesgo de transmitir anomalías genéticas a sus hijos abarcan:
Las pruebas prenatales para detectar problemas genéticos pueden realizarse antes o después de la concepción. La prueba para la espina bífida o el síndrome de Down se realiza después de que el embarazo está establecido. Además de las parejas antes mencionadas, también se recomienda asesoría y diagnóstico para las madres mayores de 35 años y para aquellas que hayan recibido resultados anormales de pruebas de detección, tales como alfa-fetoproteína (AFP). Para aquellas personas que pueden estar en riesgo, se recomienda la asesoría genética y el diagnóstico prenatal para ayudar a responder algunas preguntas importantes tales como:
Es importante recordar que las pruebas que se realizan antes de la concepción solamente pueden informar probabilidades de tener un hijo con cierto defecto congénito; un genetista le indicará los números específicos. Usted puede conocer, por ejemplo, que tiene una probabilidad entre cuatro de tener un hijo con cierto trastorno. Si usted decide concebir, al feto se le pueden realizar pruebas prenatales que muestran si el bebé ha heredado el trastorno o no. ¿Cómo puedo prepararme?Es probable que usted desee hablar sobre asesoría genética con su familia al igual que con su médico, quien lo puede remitir a un genetista especialmente capacitado para entender los temas complejos en torno a la herencia y el embarazo. Averigüe si existen problemas de salud en su familia, especialmente de desarrollo infantil, abortos espontáneos, parto de mortinato o enfermedades infantiles graves. Si decide realizarse la prueba de detección en sangre, asegúrese de que su médico hable con usted de antemano y que responda todas sus preguntas. ¿Qué sucederá?Usted tendrá que llenar detalladamente un formulario sobre su historia familiar y analizar con su asesor los antecedentes médicos de su familia. Usted y su pareja también pueden realizarse exámenes sencillos de sangre o someterse a un análisis de cromosomas conocido como cariotipo. Toda esta información será considerada en conjunto para ayudar a determinar qué patrones genéticos pueden transmitirle a sus hijos. Si decide realizarse la prueba después de la concepción, se utilizará una de las siguientes pruebas, a fin de obtener células fetales cuya composición genética y química pueda ser analizada en un laboratorio:
¿Cuáles son los riesgos?Las pruebas usadas para asesoría genética prácticamente no representan ningún riesgo. Sin embargo, las pruebas que se utilizan después de la concepción pueden provocar infecciones, daño al feto o un aborto espontáneo. Para obtener más información, vea los artículos sobre amniocentesis, muestra de vellosidades coriónicas (MVC) y muestra sanguínea percutánea umbilical (MSPU) . Preguntas frecuentesP: Si estoy en un grupo de riesgo, ¿tengo que realizarme la prueba? R: No. Depende de usted si quiere asesoría genética y pruebas prenatales. Sus creencias religiosas o filosóficas, circunstancias familiares y deseos personales, todos ellos forman parte del proceso para tomar la decisión. P: Si descubro que soy portador de cierta enfermedad, ¿igualmente se me permitirá tener un bebé? R: Desde luego. El objetivo de la asesoría genética y el diagnóstico prenatal es simplemente darle a los padres la información que necesitan para tomar decisiones importantes. Un buen genetista le ayudará a comprender cómo usar la información obtenida, pero no tomará las decisiones por usted. Si usted tiene riesgo de tener un bebé con algún trastorno, es posible que tenga a su disposición tecnologías de reproducción asistida para reducir la probabilidad de que su bebé resulte afectado. | ||
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Actualizado : 12/9/2012 Versión en inglés revisada por : Irina Burd, MD, PhD, Maternal Fetal Medicine, Johns Hopkins University, Baltimore, MD. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Ver referencias La información aquí contenida no debe utilizarse durante ninguna emergencia médica, ni para el diagnóstico o tratamiento de alguna condición médica. Debe consultarse a un médico con licencia para el diagnóstico y tratamiento de todas y cada una de las condiciones médicas. Los enlaces a otros sitios se proporcionan sólo con fines de información, no significa que se les apruebe. No se otorga garantía de ninguna clase, ya sea expresa o implícita, en cuanto a la precisión, confiabilidad, actualidad o exactitud de ninguna de las traducciones hechas por un proveedor de servicios externo de la información aquí contenida en otro idioma. © 1997- A.D.A.M., unidad de negocios de Ebix, Inc. La reproducción o distribución parcial o total de la información aquí contenida está terminantemente prohibida. | ||
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