Consejería genética
La genética moderna nos permite entender cómo se heredan las enfermedades genéticas basándose en el ADN, los genes y los cromosomas. Ahora podemos hacer pruebas a parejas y fetos para determinar si tienen ciertos trastornos heredados, como la fibrosis quística, al igual que otras anomalías cromosómicas y genéticas como el síndrome de Down.
Las parejas que están pensando en tener un bebé pueden considerar la posibilidad de buscar asesoría genética y diagnóstico prenatal antes de la concepción para prever cualquier posible anomalía en su hijo. Otros pueden practicarse las pruebas después de que conciban para evaluar el estado del feto.
Las personas que están en mayor riesgo de transmitir anomalías genéticas a sus hijos abarcan:
- Personas con antecedentes familiares de trastornos hereditarios, o aquellas que antes ya hayan tenido hijos con trastornos genéticos.
- Judíos de origen europeo oriental, quienes pueden tener un alto riesgo de tener hijos con la enfermedad de Tay-Sachs o de Cannavan, trastornos metabólicos que llevan a la muerte en los primeros años de la niñez.
- Personas de raza negra, quienes pueden correr el riesgo de transmitirle a sus hijos la anemia drepanocítica.
- Parejas originarias del sureste asiático o del mediterráneo, quienes corren mayor riesgo de tener hijos con talasemia, una forma grave de anemia.
- Mujeres que estuvieron expuestas a toxinas que pudieran provocar defectos congénitos.
- Mujeres con padecimientos previos o enfermedades que pueden afectar al feto, como la diabetes.
- Parejas que comparten un antepasado común.
- Mujeres con una historia de múltiples abortos naturales.
- Parejas que tienen parientes con defectos congénitos o problemas de desarrollo graves.
Las pruebas prenatales para detectar problemas genéticos pueden realizarse antes o después de la concepción. La prueba para la espina bífida o el síndrome de Down se realiza después de que el embarazo está establecido. Además de las parejas antes mencionadas, también se recomienda asesoría y diagnóstico para las madres mayores de 35 años y para aquellas que hayan recibido resultados anormales de pruebas de detección, tales como alfa-fetoproteína (AFP).
Para aquellas personas que pueden estar en riesgo, se recomienda la asesoría genética y el diagnóstico prenatal para ayudar a responder algunas preguntas importantes tales como:
- ¿Deberíamos tener un bebé? ¿Son tan altas las probabilidades de tener un bebé con defectos genéticos que tal vez optar por la adopción o la inseminación artificial sea la mejor manera de comenzar una familia?
- ¿Cómo podemos tratar los defectos potenciales del feto? ¿Existen técnicas quirúrgicas disponibles u otros procedimientos médicos que puedan ayudar a aliviar el problema?
- ¿Cómo nos preparamos, física y psicológicamente, para el posible resultado de un embarazo? ¿Existen clases educativas, capacitación o información especial que necesitemos para criar a un hijo con defectos?
- ¿Deberíamos continuar con este embarazo? ¿Son tan graves las anomalías del feto que podríamos optar por realizar un aborto?
Es importante recordar que las pruebas que se realizan antes de la concepción solamente pueden informar probabilidades de tener un hijo con cierto defecto congénito; un genetista le indicará los números específicos. Usted puede conocer, por ejemplo, que tiene una probabilidad entre cuatro de tener un hijo con cierto trastorno. Si usted decide concebir, al feto se le pueden realizar pruebas prenatales que muestran si el bebé ha heredado el trastorno o no.
¿Cómo puedo prepararme?
Es probable que usted desee hablar sobre asesoría genética con su familia al igual que con su médico, quien lo puede remitir a un genetista especialmente capacitado para entender los temas complejos en torno a la herencia y el embarazo. Averigüe si existen problemas de salud en su familia, especialmente de desarrollo infantil, abortos espontáneos, parto de mortinato o enfermedades infantiles graves. Si decide realizarse la prueba de detección en sangre, asegúrese de que su médico hable con usted de antemano y que responda todas sus preguntas.
¿Qué sucederá?
Usted tendrá que llenar detalladamente un formulario sobre su historia familiar y analizar con su asesor los antecedentes médicos de su familia. Usted y su pareja también pueden realizarse exámenes sencillos de sangre o someterse a un análisis de cromosomas conocido como cariotipo. Toda esta información será considerada en conjunto para ayudar a determinar qué patrones genéticos pueden transmitirle a sus hijos. Si decide realizarse la prueba después de la concepción, se utilizará una de las siguientes pruebas, a fin de obtener células fetales cuya composición genética y química pueda ser analizada en un laboratorio:
- Amniocentesis, en la cual se extrae líquido del saco amniótico y se analiza. Ver amniocentesis para obtener más información.
- Muestra de vellosidades coriónicas (MVC), la cual toma una muestra de las células de la placenta. Ver MVC para obtener más información.
- Muestra sanguínea percutánea umbilical (MSPU), en la cual se toma sangre del cordón umbilical del feto. Ver MSPU para obtener más información.
¿Cuáles son los riesgos?
Las pruebas usadas para asesoría genética prácticamente no representan ningún riesgo. Sin embargo, las pruebas que se utilizan después de la concepción pueden provocar infecciones, daño al feto o un aborto espontáneo. Para obtener más información, vea los artículos sobre amniocentesis, muestra de vellosidades coriónicas (MVC) y muestra sanguínea percutánea umbilical (MSPU) .
Preguntas frecuentes
P: Si estoy en un grupo de riesgo, ¿tengo que realizarme la prueba?
R: No. Depende de usted si quiere asesoría genética y pruebas prenatales. Sus creencias religiosas o filosóficas, circunstancias familiares y deseos personales, todos ellos forman parte del proceso para tomar la decisión.
P: Si descubro que soy portador de cierta enfermedad, ¿igualmente se me permitirá tener un bebé?
R: Desde luego. El objetivo de la asesoría genética y el diagnóstico prenatal es simplemente darle a los padres la información que necesitan para tomar decisiones importantes. Un buen genetista le ayudará a comprender cómo usar la información obtenida, pero no tomará las decisiones por usted. Si usted tiene riesgo de tener un bebé con algún trastorno, es posible que tenga a su disposición tecnologías de reproducción asistida para reducir la probabilidad de que su bebé resulte afectado.
Versión en inglés revisada por: Irina Burd, MD, PhD, Maternal Fetal Medicine, Johns Hopkins University, Baltimore, MD. Review provided by VeriMed Healthcare Network.
Traducción y localización realizada por: HolaDoctor
Todos los derechos son reservados